ORPHACOL

Indicatii terapeutice:

Tratamentul erorilor din nastere in
sinteza acidului biliar primar, datorata
deficientei oxidoreductazei 3beta-hidroxi-gama5-
C27 steroidului sau deficientei 4gama-3-oxosteroid-
5beta-reductazei la copii mici, copii si
adolescenti de la o luna la 18 ani precum
si la adulti. Tratamentul trebuie initiat si
monitorizat de un hepatolog experimentat
sau de un hepatolog pediatru in cazul
pacientilor pediatrici.

Mecanismul de actiune:

Acidul cholic administrat oral
actioneaza pentru inlocuirea acizilor biliari
primari endogeni, atat in termenii
functiilor lor fiziologice cat si in reglarea
metabolismului acestora.
Beneficiile Orphacol sunt abilitatea
acestuia de a reface componenta dependenta
de acid biliar a fluxului biliar, facand
posibila refacerea secretiei biliare si eliminarea
biliara a metabolitilor toxici; inhibarea
producerii metabolitilor acidului biliar hepatotoxici

prin feedback negativ pe colesterol
7alfa-hidrolaza, care este enzima limitatoare
de viteza a sintezei acidului bilei, si imbunatatirea starii nutritionale a pacientilor
prin corectarea malabsorbtiei intestinale a
grasimilor si vitaminelor liposolubile.
Experienta clinica se bazeaza pe rapoarte
din literatura despre cohorte mici
de pacienti sau rapoarte de caz singulare;
numarul absolut de pacienti este mic datorita
raritatii bolii. Reactiile adverse, care
au fost raportate cu terapie orala cu acid
cholic, sunt prurit si diaree. In supradozajul
cronic s-au observat cresteri tranzitorii
ale activitatii transaminazei.
Dezvoltarea calculilor biliari, care
necesita colecistectomie, a fost observata
in cazul unui singur pacient cu deficienta
a oxidoreductazei 3beta-hidroxi-gama5-C27 steroidului.
Un plan de farmacovigilenta pentru
Orphacol va fi implementat ca parte a
autorizatiei de punere pe piata.
Orphacol a fost desemnat medicament
orfan in anul 2002 in baza Regulamentului
european nr. 141/2000.