O mutatie a genei LRP cauzeaza afectiune coronariana

Geneticienii americani si iranieni au identificat un rar defect genetic intr-o familie iraniana, care inregistra o rata mare a mortalitatii precoce din cauze coronariene si ai carei membri acuzau coronaropatie.

Defectul viza cromozomul 12 al genei LRP6 care inregistra o mutatie, ce altera functia acestei proteine. LRP6 este gena care codifica co-receptorul caii de semnalizare Wnt. Aceasta mai este asociata cu diversi factori de risc, precum hipertensiunea, diabetul, niveluri inalte de trigliceride si de LDL-colesterol.

In ultimul numar al revistei „Nature”, cercetatorii aratau ca unii dintre membrii acestei familii, purtatori ai mutatiei genetice, erau afectati de sindrom metabolic si maladie coronariana precoce.

Studiile in vitro realizate au demonstrat ca mutatia altera functia proteinei LRP6 din calea de semnalizare Wnt, care are un rol important in procesul de embriogeneza si este implicata in numeroase procese fiziologice.
S-a observat, de asemenea, ca mutatia genetica poate cauza si osteoporoza, lasandu-se ipoteza unei legaturi cauzale intre afectiunea coronariana si boala osteoporotica.