Farmacogenetica si practica clinica

Este indubitabil faptul ca viitorul ii rezerva farmacogeneticii un loc important intre stiintele medicale.

Este destinata sa aiba un impact in crestere asupra practicii clinice si asupra asistentei farmacologice. Desigur acest impact se va realiza gradual si la ora actua la se prefigureaza o intreaga serie de probleme, pentru depasirea careia lumea medicala si sistemele sanitare in ansamblul lor vor trebui sa ia masuri. Pentru inceput, daca se evita tentatia determinismului genetic, punctul de referinta pentru a individualiza aceste probleme sunt implicatiile pentru medici, pacienti si alti factori potential interesati.

Prima chestiune care ar trebui avuta in vedere este daca aplicarea cunostintelor farmacogenetice (fie si asupra unui singur pacient), capabile sa amelioreze eficacitatea si siguranta medicamentelor, presupune disponibilitatea si aplicarea unor teste afabile si validate. Unii dintre cercetatori au subliniat ca testele farmacogenetice furnizeaza date cu continut informativ diferit decat cel al testelor de diagnosticare a afectiunilor genetice. Se poate observa, spun ei, ca sunt distinctii intre testele facute ADN-ului tesuturilor tumorale (cum ar fi cazul administrarii herceptinului, care este expres indicat numai tumorilor care prezinta o mutatie specifica in celula somatica) si analiza genotipului pacientului, fie si numai in scopuri pur farmacogenetice.

In orice caz, rapiditatea cu care farmacogenetica se va integra in practica clinica depinde de foarte multi factori, in parte economici, in parte de tip educativ si cultural.

Multe cercetari arata ca, de exemplu, lacunele pregatirii medicale in relatie cu genetica sunt evidente, fiind nerealist sa se creada ca orice medic va deveni expert in administrarea si interpretarea testelor farmacogenetice. La fel de nerealist este si faptul ca aceste moderne intrumente pot fi folosite in practica clinica de rutina care reclama disponibilitatea tehnologiei usor de folosit, creand astfel problema imposibilitatii adresarii direct pacientului fara a mai fi necesara interventia cadrului medical pentru efectuarea testului.

Chiar facand un scenariu optimist, ajutorul substantial pe care farmacogenetica il poate da medicilor si pacientilor implica aspecte asupra carora este necesar sa se reflecte.

Autoritatile sanitare nu solicita, daca nu este pe baza de voluntariat, informatii farmacogenetice ca parte a documentatiei pentru autorizarea de punere pe piata a medicamentelor, atunci cand profilul genetic nu face parte din indicatiile tratamentului.

Etica profesionala obliga medicul sa administreze pacientului sau tratamentul corespunzator afectiunii de care sufera si fara sa existe dubiu ca farmacogenetica este destinata modificarii procedurii standard. Poate medicul sa prescrie un medicament destinat unui anume genotip daca pacientul refuza sa se supuna testului de determinare? Si cum se face evaluarea in cazul in care rezultatul testului este inteles numai ca o interperetare probalistica in functie de eficacitate sau siguranta? Si care poate fi considerat pragul de risc acceptat, luand in considerare ca medicamentul respecttiv poate reprezenta singura terapie disponibila pentru acea maladie? Sunt intrebari pe care lumea medicala cauta sa si le explice.

In literatura de specialitate, raspunsurile la aceste intrebari si la multe altele prezinta o mare variabilitate fie si numai privitor la un singur pacient.

Lasand insa la o parte toate aceste dileme se poate concluziona ca farmacogenetica reprezinta, din toate considerentele, o perspectiva pozitiva atat pentru medic, cat si pentru pacient. Si poate ajunge sa reprezinte o perspectiva si pentru societate in toata complexitatea ei, dar si pentru sistemul sanitar dupa o faza initiala in care se reclama necesitatea unor importante investitii. Costurile pentru tratarea reactiilor adverse ale medicamentelor sunt considerabile si exista speranta ca farmacogenetica ar putea rezolva administrarea eficace si sigura a unei substante. Pentru generatiile viitoare de medicamente trebuie luata in calcul efectuarea unui test individual pentru fiecare pacient, iar sistemele sanitare trebuie sa elaboreze reguli care sa raspunda logicii complexe a economiei sanitare si care ar putea genera conflicte de interese. De exemplu, un sistem sanitar poate decide administrarea unui medicament foarte scump numai la pacientii calificati ca ” deplin receptivi „, excluzand pacientii ” mai putin receptivi „. Decizia ar putea fi facil argumentata prin principiile uzuale ale farmacoeconomiei, atata timp cat consideratiile echitatii accesului la asistenta medicala si terapii sunt strict limitate de evaluarile macroeconomice mai putin sensibile la distribuirea individuala a beneficiilor.

Dictionar

Definirea cea mai larga a termenului considera ca domeniul farmacogeneticii se refera la variatiile individuale, determinate genetic, privind raspunsul organismului la actiunea xenobioticelor, adica la intregul material biologic activ format in afara gazdei; in concluzie poate fi vorba de raspunsul organismului atat impotriva germenilor patogeni, cat si impotriva toxicelor din mediu, in ultima categorie putand fi incadrate si medicamentele

OMS se pronunta pentru

OMS apreciaza ca ” progresele majore in domeniul cercetarii genetice ar putea optimiza, in anii viitopri, lupta impotriva bolilor fatale, salvand astfel milioane de vieti in special in tarile in curs de dezvoltare „. Raportul care face aceste aprecieri sustine recomandarile Comisiei Macroeconomice si de Sanatate din cadrul OMS si subliniaza ca printre actiunile prioritare care ar contribui la ameliorarea sanatatii se gaseste si farmacogenetica pusa in slujba sintetizarii de medicamente, in special antiSIDA.