Actualitati in abordarea diagnostica si terapeutica a rahitismului la copil

In Romania frecventa bolii continua sa ramana crescuta, reprezentand un factor de risc pentru morbiditatea sugarului.

In Romania frecventa
bolii continua sa
ramana crescuta,
reprezentand un factor
de risc pentru morbiditatea
sugarului.

Generalitati

Rahitismul este o boala generala proprie
copilariei, mai ales a primei copilarii,
datorata in special deficitului de vitamina
D si mai rar altor cauze (vezi tabelul nr. 1).
Spre deosebire de osteomalacie, boala
cauzata de deficitul de mineralizare a
tesutului osteoid la orice varsta (atat copil
cat si adult), rahitismul este caracteristic
copilului inainte de inchiderea cartilajului
de crestere si este un deficit de mineralizare
a „osului in crestere”.

Aceste zone „metabolic active” ale
osului in crestere continua sa se dezvolte
chiar in exces rezultand o crestere
a circumferintei cartilajului de crestere
si zonei metafizare. Rahitismul este cunoscut
ca o boala specifica copilariei inca
din antichitate, insa descrierea clinica mai
amanuntita a fost facuta de Glisson in
Anglia, de unde si denumirea de „morbus
anglicus”.

Boala este intalnita in special in zonele
neinsorite ale globului, insa ramane o
problema a tarilor in curs de dezvoltare
datorita aportului inadecvat de vitamina
D, fiind rara in Europa de Nord si SUA.
Din statisticile UNICEF, rahitismul are o
prevalenta de 10% in Africa si de 25% in
China.

In Romania frecventa bolii continua
sa ramana crescuta, reprezentand un factor
de risc pentru morbiditatea sugarului, dar
si risc de mortalitate prin crizele de convulsii
hipocalcemice aparute in cadrul rahitismului
florid evolutiv.

Cauzele rahitismului

Deficit de vitamina D

• Deficit nutritional de vitamina D
  (rahitism carential)
• Deficit congenital de vitamina D
• Deficit de vitamina D
• – Malabsorbtie
• – Cresterea degradarii hepatice
• – Scaderea 25-hidroxilarii hepatice
• – Insuficienta renala cronica (scaderea
  1- hidroxilarii)

Deficit de calciu

• Aport inadecvat:
• – dieta
• – prematuritate
• – malabsorbtie

Deficit de fosfor

• aport inadecvat:
• – prematuritate
• – aluminiu ce contine antiacizi

Pierderi renale

• Rahitismul hipofosfatemic X- linkat
• Rahitismul hipofosfatemic autosomal
  dominant
• Rahitismul hipofosfatemic ereditar
  cu hipercalciurie

Productie crescuta de fosfatonina

• Rahitism indus de tumori
• Sindromul McCune – Albright
• Sindromul nevilor epidermali
• Neurofibromatoza

Sindromul Fanconi
Boli cu afectare dentara
Acidoza tubulara distala

Dintre toate formele etiologice de rahitism
cel mai raspandit ramane cel datorat
carentei de aport a vitaminei D. Rahitismul
carential cunoaste drept cauze:
aplicarea incorecta/incompleta a profilaxiei
cu vitamina D, renuntarea la profilaxia
cu vitamina D dupa varsta de 1 an, insorire
insuficienta, grad sporit de poluare,
excesul de fainoase in dieta, neadaptarea
dozelor profilactice in raport cu variatiile
individuale ale nevoilor de vitamina D.

Surse de vitamina D

In afara de provitamina D (7 dehidrocolesterol)
din tegument, exista si unele alimente
bogate in vitamina D: uleiul de ficat
de peste, grasimea de peste, galbenusul
de ou, alimente fortificate cu vitamina D,
formule de lapte fortificate (contin 400
UI/l ), unele cereale folosite la micul dejun.
Laptele uman are un continut scazut
de vitamina D, de aporximativ 12 UI/l.

Nevoile de vitamina D

Ratia indicata de vitamina D necesara
copilului in perioada de crestere este de
400 – 500 UI/zi in regiuni insorite si de
1000-1200 UI/zi in regiunile reci sau
in situatii biologice speciale. Aceste nevoi
zilnice nu pot fi asigurate de sinteza
cutanata si de alimentatie, de aceea, pentru
prevenirea rahitismului este nevoie de
un aport medicamentos de vitamina D
in toata perioada de crestere, alimentatia
echilibrata si regimul de viata sanogen
avand si ele o importanta majora.

Manifestari clinice

Majoritatea manifestarilor clinice ale
rahitismului sunt cauzate de modificarile
scheletice (vezi tabelul nr. 1).

Semne radiologice

Semnele radiologice sunt patognomonice.
Pentru evidentierea cu usurinta
a acestora se face radiografia de pumn,
leziu nile de la nivelul extremitatilor distale
a radiusului fiind caracteristice: largirea
metafizei, spiculi laterali, linie metafizara
concava, cu margine franjurata, estompata,
demineralizare osoasa, intarzierea aparitiei
nucleilor de crestere.

Tabel 1. Modificari scheletice cauzate de rahitism

Diagnostic pozitiv

Majoritatea cazurilor de rahitism sunt sustinute
pe baza datelor anamnestice constatandu-se carente
in administrarea vitaminei D, prematuritate, expunere
insuficienta la soare), prezenta manifestarilor
clinice (vezi tabelul nr. 1 ), a modificarilor radiologice
si a datelor de laborator (vezi tabelul nr. 2 ).

Strategia de abordare diagnostica in rahitism

Deoarece majoritatea copiilor cu rahitism au o
stare de nutritie deficitara, se va face o evaluare a
carentelor nutritionale globale, interesand aportul de substante nutritive si in special de vitamina D si calciu
(alimentatie la san, lapte fortificat, supliment de vitamina
D). Sinteza cutanata a vitaminei D reprezinta o
importanta sursa de vitamina D, deoarece este foarte important
sa intrebam cat de mult timp si-l petrece copilul
in aer liber si care este gradul de expunere la soare (optim
2/3 din suprafata copilului). De asemenea, anotimpul
friguros si copiii cu hiperpigmentare cutanata rasiala
au un risc crescut pentru deficitul de vitamina D.
Exista si factori de risc materni – daca mama nu
a primt calciu si vitamina D in ultimul trimestru de
sarcina, aceasta poate genera un rahitism carential
precoce din primele luni de viata.

Aportul crescut de fibre pe perioada dezvoltarii
scade de asemenea aportul de calciu pe care il
primeste copilul si reprezinta inca un factor de risc
pentru copil. Prin urmare o mama nu poate alapta in
conditiile unei diete de slabire. Consumul unor medicamente
care interfera cu vitamina D, ce cresc degradarea
acesteia, cum ar fi anticonvulsivantele (fenobarbital,
fenitoina).

Prezenta unui sindrom de malabsorbtie a vitaminelor
liposolubile (inclusiv a vitaminei D) este sugerat
de o anamneza pozitiva pentru o diaree cronica
asociata cu falimentul cresterii sau suferinta hepatica
asa cum se intampla in celiachie, fibroza chistica sau
hepatite cronice.

Prezenta unei insuficiente renale poate determina
o forma de rahitism vitamino-rezistent ca urmare a lipsei de hidroxilare in pozitia 1 si
deci a sintezei de 1,25 DHCC. Prin urmare
prezenta unei infectii urinare recidivante
sau proteinuriei, hematuriei si poliuriei
ne poate sugera o suferinta renala
cronica care de cele mai multe ori poate
evolua subclinic.

Atentie si la unele cauze congenitale
de rahitism sugerate de o anamneza
pozitiva in acest sens: cazuri familiale
cu deformari osoase, tulburari de mers,
statura mica, neexplicabila, mame purtatoare
de tare pentru hipofosfatemia X
linkata.

Tabelul nr.2 Semne de laborator in rahitism

Pneumoniile recidivante se pot datora
unui pulmon rahitic cu zone atelectatice
hipoaerate, iar prezenta alopeciei
poate sugera un rahitism vitamino D dependent
tip 2.

Investigatiile initiale necesare diagnosticului
unui copil cu rahitism includ:
calcemia, fosfataze alcaline, nivelul parathormonului
(PTH ), determinarea
25 HCC si a 1,25 DHCC, creatinina si
electroliti (vezi tabelul nr. 2).

Examenul de urina este util pentru
detectarea glicozuriei si aminoaciduriei
care sunt pozitive in sindromul Fanconi.
Aprecierea calciuriei din urina recoltata
in 24 de ore este utila cand este suspectat
rahitismul hipofosfatemic ereditar cu
hipercalciurie.

Aprecierea nivelului altor vitamine
liposolubile (A,E si K) sau aprecierea
indirecta a deficitului de vitamina K prin
determinarea timpului de protrombina
este utila cand este suspectat un sindrom
de malabsorbtie.

Profilaxia rahitismului

Antenatal profilaxia rahitismului presupune
dispensarizarea corecta a gravidei
cu un regim de viata adecvat, expunere la
soare, aport zilnic de 1200 mg calciu si
suplimentarea cu vitamina D in ultimul
trimestru de sarcina de circa 500 – 1000
UI/zi pe cale orala. Nu se recomanda vitamina
D parenteral datorita unor riscuri
de calcificari patologice la fat (calcificari
aortice, renale etc).

Postnatal pentru prevenirea rahitismului
se recomanda suplimentarea cu vitamina
D de la nou nascut pana la 18
luni in doze de 500 – 800 UI/zi, fara a se
depasi 1.500 UI in anumite situatii (prematuri,
poluare, tratament anticonvulsivant
etc). Dupa varsta de 18 luni pana
la 12 – 15 ani se recomanda zilnic 400 –
500 UI numai in lunile cu litera „R” (septembrie-
aprilie). In plus, se recomanda
alaptatul la san, formule fortificate cu vitamina
D, expunerea la soare, cure heliomarine,
evitarea mediului poluat, folosirea
unor alimente bogate in vitamina
D (ulei de peste, galbenus de ou etc).

Tratamentul curativ

Copiii cu rahitism carential datorat
deficitului de vitamina D pot primi
aceasta vitamina si un aport adecvat
de calciu si fosfor. Initierea tratamentului
presupune existenta a cel putin doua
semne clinice caracteristice la care se pot
adauga semnele biolgice si radiologice,
in caz de diagnostic incert.

Exista 2 strategii de administrare
a vitaminei D, una, stoss, recomandata
in formele grave cu hipocalcemie manifesta
sau cand nu exista certitudinea
compliantei la tratament si a doua
alternativa, de administrare zilnica orala
a vitaminei D.

1. Terapia stoss cu doze mari de
300.000 – 600.000 UI administrate intramuscular
sau pe cale orala din 2 in 2
zile, 2 – 4 administrari.

2. A doua varianta de tratament
consta in administrarea zilnica a 2.000 -5.000 UI per os timp de 4-6 saptamani.
Fiecare dintre aceste doua strategii
este urmata de admnistrarea zilnica a
400 UI vitamina D.

Copiii care prezinta tetanie manifesta
pot primi calciu intravenos urmat
de administrarea de calciu per os in
urmatoarele 2 – 4 saptamani.

Doza de calciu intravenos este 100
mg/kg de calciu gluconic sau 20 mg de
clorura de calciu.

In fazele acute asocitae cu hipocalcemie
se recomanda administrarea de calcitriol
(1,25 DHCC). Doza uzuala de
calcitriol este de 0,05 g/kg/zi.

Prognostic

Majoritatea cazurilor au un raspuns
excelent la administrarea vitaminei D cu
remisiunea modificarilor radiologice in
prima luna de tratament.

La copiii cu deformari severe ale
oaselor, acestea raman ireversibile, ei
putand beneficia de tratamente ortopedice.
Hipostatura secundara a rahitismului
nu poate fi corectata.