Boala celiaca

Intrebari ce apar frecvent, intre suspiciune si diagnostic de certitudine.
Boala celiaca (BC) se defineste clasic ca un sindrom de malabsorbtie, datorat unei atrofii vilozitare totale sau subtotale a intestinului subtire proximal, care se remite dupa excluderea din alimentatie a glutenului.

Intrebari ce apar frecvent, intre suspiciune si diagnostic de certitudine

Boala celiaca (BC) se defineste clasic ca un sindrom de malabsorbtie, datorat unei atrofii vilozitare totale sau subtotale a intestinului subtire proximal, care se remite dupa excluderea din alimentatie a glutenului.

Tendinta actuala este de a substitui acest concept cu cel de enteropatie sensibila la gluten, definita ca un raspuns imun al mucoasei, exagerat la proteinele din gluten, aparut la un subiect predispus genetic si putand sa se traduca in plan histologic printr-o varietate de anomalii histologice, de la o discreta hiperlimfocitoza intraepiteliala pana la atrofie vilozitara totala. In acest context, prezenta bolii nediagnosticate la varsta adulta se explica prin existenta formelor clinice atipice, ca si a formelor latente infraclinice. Boala o gasim la subiectii simptomatici cu simptome gastrointestinale sau nongastrointestinale, dar si la indivizi asimptomatici, incluzand subiecti afectati de: diabet zaharat tip I, sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Williams, deficit selectiv de IgA, rude de gradul I ale pacientilor celiaci.

Prima descriere a copiilor si adultilor cu boala celiaca a fost facuta in a doua jumatate a secolului al doilea, de catre Aretaeus din Cappadocia, care prezinta pentru prima data in literatura steatoreea; urmatorul pas important este facut de Samul Gee in 1888, care afirma ca, pentru a se vindeca, pacientul „trebuie sa-si controleze alimentatia si ingestia de fainoase sa fie foarte mica”, iar cel care a revolutionat conceptul de boala celiaca a fost Dicke, odata cu descrierea inflamatiei de la nivelul mucoasei intestinale a pacientilor celiaci. In privinta etiopatogeniei bolii, progresele de la momentul Dicke pana in prezent au fost remarcabile. Astfel, astazi stim si putem sustine cu fermitate ca in patogenia bolii sunt implicati urmatorii factori: predispozitia genetica, factori de mediu declansatori, factori alimentari si nonalimentari.

SIMPTOMELE INTALNITE IN BOALA CELIACA

Manifestarile clinice ale bolii depind de varsta pacientului, durata bolii si prezenta sau nu a manifestarilor extradigestive. De exemplu, exista persoane care pot prezenta dureri abdominale si diaree, precum pot exista persoane care, in contextul aceleiasi boli, sa prezinte depresie sau iritabilitate. Tabloul simtomatic al bolii este foarte variat, motiv pentru care se intampla numeroase cazuri de diagnosticare eronata a bolii. In ciuda numarului crescut de cazuri in care boala debuteaza simptomatic, au fost depistate totusi cazuri care au evoluat asimptomatic. Lipsa simtomelor nu indeparteaza insa riscurile de aparitie a unor complicatii. Cu cat o persoana ramane nediagnosticata mai mult timp, cu atat riscul aparitiei unor complicatii cum ar fi malnutritia, anemia, intarzierea cresterii si pierderea in greutate, cresc semnificativ.

Forma tipica de boala. Debutul este de obicei intre 6 si 18 luni de viata si este caracterizat tipic de diaree, esecul cresterii, anorexie, distensie abdominala si slabiciune musculara. Simptomele debuteaza de obicei la cateva saptamani sau luni de la introducerea fainosului in alimentatie si se constata o stationare in greutate cu scaderea percentilelor pentru talie si greutate.

Examinarea acestor copii evidentiaza paloare, un abdomen proeminent, scaderea tesutului subcutanat si reducerea masei musculare. Scaunele sunt steatoreice, dar un numar mic de copii pot prezenta chiar scaune lichide care determina deshidratare. Dintre acestia, o parte au hipoproteinemie severa si edeme prezentandu-se cu ceea ce numim „criza celiaca”. Laboratorul arata semne de malabsorbtie, care includ deficit de fier, hipoalbuminemie, hipocalcemie si deficit de vitamine. Modificarile histologice sunt reprezentate de atrofie vilozitara totala sau subtotala, scaderea raportului inaltimea vilozitatilor/cripte, hiperplazie criptica cu cresterea mitozelor, infiltrat limfocitar important la nivelul laminei proprii si un numar crescut de celule intraepiteliale.

Forma atipica de boala. In ultimii ani am asistat la o modificare considerabila a varstei si simptomelor clinice de prezentare. S-a remarcat o crestere a varstei la momentul diagnosticului, aceasta situandu-se in jurul a 5 – 6 ani, si prezenta simptomatologiei extraintestinale la debut in aproximativ 50% dintre cazuri . Dintre formele extradigestive, cel mai frecvent intalnite sunt: dermatita herpetiforma, anemia feripriva, afectarea preponderent a taliei, distrofii dentare, artrita.

Forme silentioase de boala. Aceste forme sunt caracterizate de prezenta modificarilor histologice, limitate probabil la intestinul proximal, ce apar la indivizi care, aparent, sunt asimptomatici. Majoritatea acestor cazuri sunt diagnosticate in cadrul programelor de screening printre subiecti aparent sanatosi. Mai mult, o anamneza clinica amanuntita arata ca o mare parte dintre „silentiosi” au totusi simptome minore, care le afecteaza starea de bine .Cel mai frecvent au anemie, tulburari de comportament ca tendinta la depresii, iritabilitate sau, in cazul copiilor, scaderea performantelor scolare, hepatita cronica si cresterea transaminazelor, osteoporoza, probleme neurologice.

DIAGNOSTICAREA BOLII CELIACE

Recunoasterea bolii poate fi uneori dificila deoarece unele din simptome sunt similare altor boli, cum ar fi colonul iritabil, boala Chron, diverticulita, infectii intestinale. Recent insa, cercetatorii au descoperit ca persoanele cu boala celiaca au niveluri de anticorpi peste limitele normale. Acesti anticorpi sunt proteine protectoare produse de sistemul imun, ca raspuns la substantele primite de organism. Actiunea acestor proteine este orientata impotriva moleculelor proprii organismului, sau chiar impotriva unui intreg tip de tesut. Pentru a diagnostica boala, este nevoie de masurarea prin teste de sange uzuale a nivelurilor de anticorpi:

1. Ig A

2. t (TGA) = antitransglutaminaza tisulara

3. AEA = Ig A antiendomisium.Inaine de a incepe testarea, pacientul trebuie sa-si continue modul sau de alimentatie, incluzand chiar alimentele cu gluten, cum ar fi painea si pastele. Daca o persoana renunta la alimentatia cu gluten inaintea testarii, rezultatele serologice ar putea fi negative pentru boala celiaca, chiar daca boala este prezenta in mod acut.

Daca insa simptomele si testele indica o boala celiaca, doctorul curant trebuie sa initieze efectuarea unei mici biopsii de intestin subtire. In timpul procedurii, medicul preleva o mica portiune de tesut, pentru a verifica gradul de afectare al vilozitatilor intestinale. Avand in vedere sensibilitatea si specificitatea crescuta a testelor serologice, ESPGAN a revizuit recent protocolul de boala celiaca:

• Istoric si semne clinice compatibile cu boala celiaca.
• Teste serologice pozitive.
• Modificari histologice compatibile cu boala celiaca.
• Rezultate clinice si serologice favorabile, evidente dupa introducerea dietei fara gluten.
• Copil mai mare de 2 ani.
• Prezenta sau nu a altor semne clinice asociate bolii celiace.

CAT DE FRECVENTA ESTE BOALA CELIACA?

Prevalenta exacta a bolii in populatie nu este clar stabilita, ea variind de la tara la tara, in functie de obiceiurile alimentare, gradul de educatie, sisteme sanitare si metode de screening. De cele mai multe ori insa, boala este subdiagnosticata din motive cum ar fi:

1. Simptomele bolii pot fi atribuite altei afectiuni.

2. Multi medici de familie nu au cunostinte suficiente privind acest subiect.

3. Dotarea laboratoarelor de testare serologica lasa de multe ori de dorit.

CINE TREBUIE TESTAT?

Testele serologice trebuie efectuate atat la pacienti cu simptome sugestive, cat si la pacienti cu boli asociate bolii celiace. Totusi, biopsia trebuie efectuata doar daca suspiciunea clinica este puternica si testele serologice pozitive. In grupul de risc pot intra: rude de gradul I si II ale pacientilor cu boala celiaca, pacienti cu diabet tip I, tiroidita autoimuna, sdr. Down, Turner, pacienti cu deficit selectiv de Ig A.

TRATAMENTUL

Singurul tratament al bolii celiace este inceperea si respectarea dietei fara gluten, motiv pentru care fiecare pacient diagnosticat este indrumat sa coopereze cu un dietetician care sa elaboreze un regim individualizat. Pentru marea majoritate a pacientilor, respectarea unei astfel de diete fara de gluten, duce la rarirea simptomelor, reducerea afectarii tesutului intestinal. Imbunatatirea tabloului clinic poate fi observata la cateva zile de la initierea regimului, iar vindecarea intestinului subtire survine la 3 – 6 luni de dieta in cazul copiilor si pana la 2 ani, in cazul adultilor. In ciuda respectarii cu strictete a sfaturilor dieteticianului, unii pacienti prezinta in continuare simptomele bolii, in acest caz vorbim de boala celiaca neresponsiva la tratament.

Cea mai des intalnita cauza de esec a tratamentului este prezenta in alimente a unor urme fine de gluten.

In mod exceptional au fost descrise situatii in care leziunile intestinale au evoluat si sub cea mai stricta dieta. In aceasta situatie este nevoie de alimentare parenterala a pacientului, pentru a intarzia aparitia complicatiilor specifice formelor grave sau prelungite de boala.

CONCLUZII

1. Persoanele cu boala celiaca nu pot tolera alimentele sau substantele ce contin gluten.

2. Netratata, boala duce treptat la alterarea vilozitatilor intestinului subtire si implicit la afectarea absorbtiei nutrientilor alimentari.

3. Fara o dieta strict respectata, boala duce la aparitia complicatiilor.

4. Pacientii ce prezinta aceasta afectiune pot fi simptomatici sau asimptomatici.

5. Diagnosticul de certitudine presupune efectuarea unei biopsii de intestin subtire si masurarea nivelurilor anticorpilor specifici bolii.

6. Datorita implicarii unei componente genetice, este posibil ca in cadrul unei singure familii sa existe unul sau mai multe cazuri de boala.

7. Boala celiaca este o boala ce poate fi cu usurinta tratata prin trecerea pacientilor la o dieta fara gluten.