Defectele congenitale, o problema care poate fi evitata

Interviu cu prof. dr. Andrew E. Czeizel, director stiintific al Fundatiei pentru controlul bolilor ereditare, Budapesta.

Care este conditia esentiala de care trebuie sa tina cont o femeie atunci cand vrea sa aiba un copil, pentru a evita defectele congenitale?

Este o intrebare dificila. In trecut, conceptia, sarcina erau evenimente care surveneau in mod natural. In prezent sunt acte pla nificate si, de aceea, este necesara o pregatire a conceptiei. Pentru aceasta sunt 3 pasi. Primul pas este evaluarea aparatului reproducator. Cand un cuplu decide ca doreste un copil este necesar un control medical amanuntit pentru a verifica pedigree-ul, existenta anumitor boli genetice in familie. Se verifica starea de sanatate a viitoarei mame, pentru ca exista o serie de boli (diabet, epilepsie, depresie etc.) care pot da anumite complicatii asupra sarcinii. Bolile cu transmitere sexuala creeaza si ele o serie de probleme serioase. Noi sugeram ca mama sa faca vaccinarea antirubeola si alte tipuri de vaccinari. Acesta ar fi primul pas.

Al doilea pas consta in pregatirea pentru conceptie. Consideram ca sunt necesare trei luni de zile pentru a stopa administrarea anticonceptionalelor, a altor tipuri de pastile, tutun, alcool. De asemenea, este utila masurarea temperaturii bazale pentru a identifica posibilele tulburari hormonale. Si cel mai important lucru, recomandam administrarea suplimentelor vitaminice cu acid folic cu cel putin o luna inainte deconceptie. Verificam riscurile la care este expusa viitoarea mama la serviciu, sugeram un control dentar amanuntit, avem ghiduri pentru o dieta corespunzatoare si recomandam exercitii fizice usoare in timpul sarcinii.

Al treilea pas consta intr-o protectie adecvata pentru sarcina incipienta. Este o problema importanta, pentru ca femeia, in general, afla ca este insarcinata si incepe pregatirea pentru sarcina abia in saptamanile 8-10 de gestatie. Ori se stie ca embrionul este gata format in aceasta perioada.

Intre saptamanile 3-8 are loc organogeneza, embronul isi contureaza forma, organele se formeaza. Este necesara vizita la medic imediat ce s-a observat intarzierea menstruatiei. In prezent, exista teste de sarcina sensibile, care pot diagnostica o sarcina precoce, exista examen ecograf, prin care se poate observa embrionul, implantarea etc. Aceste prime saptamani sunt cele mai sensibile si importante din intreaga sarcina si de aceea trebuie luate toate masurile.

Care sunt beneficiile, dar si posibilele efecte adverse ale administrarii periconceptionale ale suplimentelor vitaminice?

Este o intrebare buna. Intotdeauna cand se administreaza o substanta trebuie discutate atat beneficiile, cat si riscurile. Beneficiile sunt evidente. Putem preveni nu numai defectele de tub neural, unele dintre cele mai frecvente si mai grave dintre malformatiile congenitale, dar si malformatiile cardiovasculare, defectele de tract urinar, malformatiile renale. Trebuie sa vorbim de posibilele reactii secundare, dar nu le cunoastem. Nu stim daca multivitaminele pe care le administram la batrani (care pot avea anemie pernicioasa), la doze foarte mari, pot dezvolta complicatii neurologice. Dar vorbim aici de persoane cu varste de peste 60 de ani. De aceea nu credem ca exista efecte adverse reale. Exista un studiu randomizat, dublu orb, in care la 1,5% dintre femei a aparut constipatia, la 1% dintre femei a aparut diareea. La 3 dintre femei au aparut reactii alergice. Dar aceste trei femei aveau un istoric de reactii alergice medicamentoase. Multivitaminele au fost testate pe un lot de peste 20.000 de femei si formele reactiilor secundare au fost usoare. Diareea a fost probabil produsa de fierul din multivitamine, iar constipatia de vitamina B6. Nu au existat insa reactii adverse serioase.

Ati realizat o serie de studii pe tema importantei multivitaminelor in sanatatea fatului. Cat de important este acidul folic in preventia defectelelor de tub neural?

Putem diagnostica o sarcina cu defect de tub neural, sau cu alte probleme, putem informa femeia insarcinata despre ele, dar aceasta este cea care trebuie sa ia o decizie serioasa. Trebuie sa aleaga intre doua rele: sa intrerupa sarcina sau sa dea nastere unui copil cu malformatii congenitale. Ambele decizii sunt grele. Dar se pare ca avem sanse sa prevenim defectele congenitale. Prima sansa a fost vaccinarea antirubeola. A doua – evitarea alcoolului in timpul sarcinii. Dar cea mai importanta recomandare a fost aceea de a administra pe scara larga acidul folic, si mai ales acidul folic din suplimentele multivitaminice. In Ungaria, si in general in toata Europa, inregistram malformatii congenitale la 4% dintre nasteri. Aproximativ jumatate pot fi prevenite prin administrare de acid folic si multivitamine.

Primul semn de intrebare a aparut asupra legaturii dintre defectele congenitale si o dieta necorespunzatoare. Se observase ca in cuplurile bogate, care aveau o dieta diversificata, malformatiile erau mai rare decat in familiile sarace, cu un regim alimentar saracacios. Si de aceea, se recomanda administrarea de suplimente vitaminice pentru a imbunatati regimul alimentar. Dar s-a dovedit ca aceasta idee era doar pe jumatate adevarata. Cand mancam proteine rezulta produsi de metabolism, printre care homocisteina, care este toxica. Organismul nostru trebuie sa elimine aceasta homocisteina cat mai curand posibil.

Se pare ca in Europa Centrala (conform unui studiu efectuat in Ungaria) 11% din populatie are un mutant homozigot pentru homocisteina. Exista o enzima foarte importanta, complexa, care detoxifica homocisteina si aceasta enzima este influentata de o gena de pe cromozomul 1. 11% din populatia Ungariei si a Europei Centrale nu poate detoxifia homocisteina. Alt procent de 45% din populatie are un mutant heterozigot, unul e bun, unul nu. Deci, aproximativ jumatate din populatie nu poate detoxifia corespunzator homocisteina. S-a constat astfel ca principalul factor care infuenteaza aparitia defectelor de nastere este cel genetic.

Cel de-al doilea factor este cel legat de dieta. Se recomanda un regim de viata sanatos, o dieta adecvata si se crede ca totul va fi bine. Dar situatia nu este chiar asa. Ca si in cazul diabeticilor de tip 1, un regim alimentar sanatos nu este suficient. Daca ai aceasta mutatie genetica, dieta nu este suficienta. Ar trebui sa mananci 15 portii de spanac in cursul unei zile, ceea ce nu este posibil de realizat. Este necesara si o suplimentare vitaminica. Trebuie retinuta ideea ca, in general, un regim alimentar sanatos, un stil de viata potrivit sunt foarte bune si sunt suficiente. Dar o anumita parte a populatiei, cu anumite probleme genetice, necesita ajutor suplimentar. Cum este Elevit Pronatal.

De preferat ar fi efectuarea unui screening genetic inainte de conceptie pentru a determi-na cine este normal, cine este homozigot sau cine este heterozigot. Dar acest demers este relativ scump. De aceeea, se recomanda Elevit sau alte multivitamine, pentru ca au multe benefi cii.

Care este rolul medicului in consilierea viitoarelor mame pe aceasta tema?

Este o problema serioasa. Nu cunosc situatia tarii dumneavoastra, dar in Ungaria medicii au trei probleme principale. Prima dintre ele este aceeea ca unii specialisti considera ca un regim alimentar sanatos este suficient. Dar acesti medici nu sunt foarte bine informati. Aminteam mai devreme de faptul ca in cazul celor cu probleme genetice dieta nu este suficienta.A doua problema este aceea a recomandarii acidului folic singur si, in general, in doza mare, 4-5 mg. In parte este de inteles, deoarece noi am efectuat studii multinationale care au aratat ca 4 mg de acid folic sunt eficiente in preventia recurentelor defectelor de tub neural. Dar, conform Academiei Americane de Stiinte, este necesara diferentierea dozelor fiziologice de acid folic (pentru preventie la populatia sanatoasa), de doza farmacologica destinata tratamentului. Granita este de doar 1 mg, dar implicatiile sunt mari. Medicii nu trebuie sa recomande doza farmacologica la populatia sanatoasa, pentru ca astfel este necesara o supraveghere medicala specifica, continua, ceea ce este greu de realizat.

A treia problema este legata administrarea acidului folic singur sau in combinatie cu alte vitamine. Sunt mai multe argumente pentru alegerea suplimentelor multivitaminice care contin doze mai mici de acid folic, 0,4-0,8 mg. Acidul folic singur nu poate preveni malformatiile congenitale cardiace, renale, de tract urinar etc. Defectele de tub neural sunt frecvente si grave, dar malformatiile cardiace sunt de 3 ori mai frecvente. De asemenea, defectele de tub neural pot fi identificate ecografic si sarcina poate fi intrerupta. Dar celelalte malformatii sunt putin sau deloc identificabile. Eu consider ca este importanta prevenirea defectelor de tub neural, dar daca putem preveni si alte malformatii congenitale este un progres enorm. Sunt convins ca un medic bun recomanda suplimente multivitaminice cu doze fiziologice de acid folic.

Ultima problema este alegerea dozei de acid folic 0,4 sau 0,8 mg. Experti din Statele Unite recomanda doze de 0,4 mg acid folic. Cand au fost intrebati de ce recomanda aceasta doza au explicat ca majoritatea suplimentelor de multivitamine contin aceasta doza. Dar Ulterior, s-a dovedit, in cadrul unui studiu chino-american, ca doza de 0,4 mg de acid folic a reusit sa previna 42,7% din defectele de tub neural, dar, asa cum am mentionat, daca folosim o multivitamina ce include 0,8 mg acid folic, ne putem astepta la o reducere a lor cu 90%, ceea ce ma indreptateste sa afirm ca sfatul optim este recomandarea unei multivitamine care sa contina 0,8 mg acid folic cu cel putin o luna inainte de conceptie si timp de minimum trei luni dupa conceptie.