Hipertensiunea arteriala, noi descoperiri genetice

Cercetatorii de la Universitatea Yale au descoperit noi mecanisme care regleaza presiunea arteriala, analizand toate genele pacientilor care au o forma rara de hipertensiune.
Descoperirile cercetatorilor ar putea explica care sunt problemele in cazul a miliarde de persoane care sufera de hipertensiune arteriala. Totodata, studiul demonstreaza capacitatea unor noi metode secventiale ale ADN prin care pot fi descoperite boli care pana in prezent nu erau cunoscute.
Echipa a folosit o tehnica numita secventierea totala a exonilor – o analiza a structurii tuturor genelor, pentru a studia o forma rara ereditara de hipertensiune, caracterizata prin excesul nivelului de potasiu din sange. S-au gasit mutatii in fiecare din cele doua gene care au cauzat boala in cazul membrilor celor 41 de familii, care sufera de conditia respectiva. Cele doua gene interactioneaza una cu alta formand un complex care actioneaza asupra altor proteine pentru a le degrada. De alfel, ele sunt antrenate in echilibrul dintre reabsorbtia de sare si secretia de potasiu in rinichi.
„Aceste gene nu au fost pana acum suspectate ca ar juca un rol in reglarea presiunii sangelui. Dar daca ele ar disparea, rinichii ar putea incetini reabsorbtia de sare, proces intalnit in hipertensiune”, a declarat Richard Lifton, seful departamentului de genetica din cadrul Universitatii Yale si coordonatorul studiului.